Полная версия

Первенец → Консультация детского невролога → Здравствуйте! Сегодня моей месячной племянниц...

Консультация детского невролога

Здравствуйте! Сегодня моей месячной племяннице поставили страшный диагноз - синдром Мебиуса.

ирина, г. Липецк21 июля 2011, 19:54
Здравствуйте! Сегодня моей месячной племяннице поставили страшный диагноз - синдром Мебиуса, но я сомневаюсь в его правильности ( ведь это редкое генетическое заболевание)и, поэтому, хотела бы услышать Ваше мнение, насколько это возможно по интернету. Зачатие ребенка произошло, если можно в данном случае так выразиться, при неблагоприятных обстоятельствах. Мой брат, отец девочки, прошлым жарким летом заболел рассеянным энцефаломиелитом (диагноз долго не могли поставить). Его жена забеременела сразу же после острой фазы этого заболевания. У неё была угроза выкидыша и она лежала на сохранении. К сожалению, во время беременности курила. В положенные сроки делали УЗИ - первый раз девочка лежала ножками , второй раз уже головкой. Однако, во время родов шла попой, очень тяжело. Роды были трудные. Врач, принимавшая их сказала, что ребенок испытал сильнейший стресс. Уже в роддоме заподозрили слабый тонус нижних конечностей и, поэтому отправили в областную клиническую больницу в отделение патологии новорожденных в недельном возрасте. Вот уже в течение целого месяца проводят обследование - с внутренними органами все в порядке. Врач, наблюдающая девочку, сначала говорила, что слабый тонус ножек из-за родовой травмы, потом обратила винмание на неразвитый сосательный рефлекс, затем изменила свою точку зрения - неразвит не сосательный, а глотательный рефлекс. При кормлении часть пищи попадают ребенку в легкие, вызывая воспаление (у девочки некоторое время наблюдались невысокая температура 37,2, кашель и насморк). Поэтому ребенка кормят при помощи зонда, вес она набирает стабильно - родилась 3кг 180г, сейчас весит 3кг 700г. Врач считает, что слюноотделение слишком обильное, хотя мама не видит ничего необычного, у неё уже есть опыт после первого ребенка. На основании этого, врач объявила нам, что у девочки на 80% ДЦП, но должны посмотреть ещё пульманолог и генетик. Наконец, обследовали и они. Пульманолог не нашел никаких патологий, а вот генетик сделала такие неутешительные выводы, правда только на основании, как утверждает жена моего брата, визуального осмотра ребенка и её (врач просила приехать и отца для этого). Но ни у отца, ни у матери с мимикой лица и со всем остальным, что касается симптомов синдрома Мебиуса, все в порядке. Насчет ребенка, врач посчитала, что у неё опущен один уголок рта. Никаких анализов у них не брали. Конечно, если заболевание наследственное, оно может передаваться через поколения, но ни у нас в роду, ни в роду у жены брата ни у кого не было таких болезней. Своих родственников я знаю до прабабушк и прадедушек. Если только у более далеких предков было такое. Кстати, невролог, смотревший ребенка, ничего не сказал по поводу такого диагноза. Генетик дает утешительный прогноз, мол, со временем у ребенка может остаться только небольшая ассиметрия лица и некоторая гнусавость в голосе. Педиатр пугает, она не согласна с мнением генетика. При всем при этом педиатр говорит, что девочка для своего возраста развивается нормально, очень активна, сучит ножками и ручками, поворачивает голову, улыбается, когда слышит мамин голос, глазки совсем не косят, мимика в норме, насколько может судить мама. Для того, чтобы восстановить тонус ножек делают лечебную физкультуру, массаж, электрофарез. Скажите пожалуйста, насколько правильно поставлен диагноз? Смогла ли повлиять болезнь брата на состояние его дочери?

Отвечают эксперты:

Ефимов Игорь Олегович25 июля 02:17
Подобные рубрики не предназначены для разрешения врачебных споров. Однако, логичнее опираться на мнение узких специалистов (генетика и т.д.).

Комментировать

Ваша оценка: